Домой Гематология Таласемии: причины, классификация, лечение

Таласемии: причины, классификация, лечение

657
0
ПОДЕЛИТЬСЯ
Нарушение структуры цепей гемоглобина приводит к изменению формы эритроцита -появлению мишеневидных эритроцитов

Талассемии представляет собой группу генетически детерминированных анемий, которые могут привести к недоразвитости ребенка и его смерти, даже во время внутриутробной жизни. 

Талассемии представляют собой группу генетически детерминированных гемолитической анемий, происходит быстрое и чрезмерное разрушение красных кровяных телец (эритроцитов).

Талассемии встречаются в основном в Средиземноморье, Африке и Азии. По оценкам, 4,83% от общей численности населения мира является носителем гена одной из форм талассемии. По оценкам, в течение следующих 20 лет число родившихся с открытой формой заболевания достигнет 900 000 в мире, поэтому оно рассматривается как серьезная проблема для здоровья.

Талассемии: причины

Причиной талассемии является дефект в гене, который содержит информацию о молекулярной структуре гемоглобина — красного пигмента крови, ответственного за транспорт кислорода.

Гемоглобин состоит из гема и глобина. В результате генетического дефекта снижается синтез нормальных цепей гемоглобина. Следствием этого является дефект в строении эритроцита, разрушение красных кровяных клеток в костном мозге и селезенке, а также дальнейшее развитие анемии. Есть пять типов цепей глобина, но болезнь, как правило, приводит к снижению производства альфа- и бета-цепей, следовательно, существует два типа заболевания: альфа-талассемии и бета-талассемия, причем последний является наиболее распространенным. Заболевание в большинстве случаев наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Талассемии: симптомы

Есть две формы бета-талассемии:

  • мягкая — обычно протекает бессимптомно. В конце первого года жизни может привестик увеличению селезенки.
  • тяжелая — анемия Кули — сразу после рождения появляются желтуха, увеличение селезенки и печени, язвы кожи вокруг лодыжек. Характерным является большой живот (в медицинской терминологии гепатоспленомегалия), башенный череп, седловидная переносица, неправильный прикус.

В случае наиболее тяжелой формы талассемии — альфа-талассемии — полное отсутствие цепочек альфа может привести к смерти в утробе матери (или вскоре после рождения).

Талассемии: диагностика

При подозрении на таласемию проводятся анализы крови и исследование костного мозга. Для постановки окончательного диагноза необходимо исследование гемоглобина и определение его типов (высокий уровень HbF — гемоглобина). Очень большую роль в диагностике талассемии также играет генетическое тестирование.

Талассемии: лечение

В случае бета-талассемии легкой степени лечение не требуется. У больных с анемией Кули производят переливание крови, витаминотерапия.В некоторых случаях прибегают к удалению селезенки, чтобы уменьшить скорость разрушения дефектных эритроцитов.

ОСТАВЬТЕ ОТВЕТ

Please enter your comment!
Please enter your name here

:bye: 
:good: 
:negative: 
:scratch: 
:wacko: 
:yahoo: 
B-) 
больше...