Домой Генетика Синдром Жильбера: причины, симптомы, лечение

Синдром Жильбера: причины, симптомы, лечение

593
0
ПОДЕЛИТЬСЯ
Синдром Жильбера

Синдром Жильбера является доброкачественным генетическим заболеванием, которое не требует специализированного лечения. Тем не менее, ранняя диагностика очень важна. У больных с синдромом Жильбера прием некоторых лекарственных препаратов, особенно при длительном применении, может привести к повреждению печени.

Синдром Жильбера, или негемолитическая семейная желтуха, это генетичское заболевание, при котором возникает чрезмерное накопление билирубина в крови, что связано с нарушением метаболизма этого вещества в печени.

Билирубин образуется в результате разрушения гемоглобина. С плазмы неконъюгированный билирубин попадает в печень, где он связывается с глюкуроновой кислотой. Затем билирубин выделяется в желчный проток и концентрируется в желчном пузыре. Билирубин придает желчи ее характерный цвет. У пациентов с болезнью Жильбера избыток билирубина, который не выводится из организма в полной мере, что приводит к гипербилирубинемии — повышения уровни билирубина в крови. Данное заболевание встречается у 7 процентов населения, чаще у мужского пола.

Синдром Жильбера: причины

Причиной этого заболевания является мутация гена, кодирующего УДФ глюкуронилтрансферазу, фермент, который катализирует процесс глюкуронирования. Изменения в этом гене приводит к неполному связыванию билирубина в гепатоцитах (клетках печени) и накоплению свободного билирубина в крови. Синдром Жильбера наследуется по аутосомно-рецессивному типу (возможно наследования гена от обеих родителей).

Синдром Жильбера: симптомы

Заболевание обычно протекает бессимптомно и диагностируется случайно во время сдачи анализа крови. У больных с синдромом Жильбера могут периодически проявляться желтухи (проявляется желтая окраска глаз, слизистых оболочек и кожи) усиливающиеся во время стресса, физических упражнений, голодания, приема алкоголя и болезнях с высокой температурой. Также появляется обесцвеченный стул и темная моча. Иногда возникают симптомы, напоминающие грипп или простуду, сопровождающиеся усталостью и головными болями.

Синдром Жильбера: диагностика

Для диагностики синдрома Жильбера проводят биохимическое исследование крови (печеночные пробы), проводят общеклинические исследования, исключают другие заболевания, в том числе и гепатит. Окончательный диагноз ставится на основании анализа ДНК гена УДФГТ (в одном из аллелей обнаруживается мутация ТАТАА-уровень);

Синдром Жильбера: лечение

Заболевание не требует лечения. Больным с синдромом Жильбера следует изменить свой ​​рацион питания. Определенно следует избегать употребления алкоголя, поскольку он повышает концентрацию билирубина. Также следует избегать голодания, значительных физических нагрузок, рекомендуется ограничивать прием жирной пищи.

 

ОСТАВЬТЕ ОТВЕТ

Please enter your comment!
Please enter your name here

:bye: 
:good: 
:negative: 
:scratch: 
:wacko: 
:yahoo: 
B-) 
больше...