Домой Генетика Синдром врожденной гиповентиляции, или синдром проклятия Ундины

Синдром врожденной гиповентиляции, или синдром проклятия Ундины

2784
0
ПОДЕЛИТЬСЯ
Синдром Ундины

Синдром врожденной гиповентиляции или синдром проклятия Ундины — редкое генетическое заболевание, при котором во время сна может остановиться дыхание и как следствие, привести к смерти. Каковы причины и симптомы синдрома врожденной гиповентиляции? Как лечить людей с этим генетическим заболеванием?

Синдром врожденной гиповентиляции, или, как его еще называют, проклятия Ундины, является редким генетическим заболеванием, которое сопровождается нарушением регуляции дыхания.

Название этой болезни происходит от имени богини Ундины из скандинавской мифологии. По легенде Ундина влюбляется в смертного, и бросает на него проклятие,  чтоб её любимый постоянно помнил Ундину и не засыпал. Если любимый уснет и перестанет думать о ней, он не сможет дышать и умрет.

Синдром врожденной гиповентиляции  (проклятие Ундины) — причины

Причиной синдрома врожденной гиповентиляции является генетическая мутация гена РНОХ2В хромосомы 4р12, что приводит к недоразвитости дыхательного центра в головном мозге.

Синдром врожденной гиповентиляции  (проклятия Ундины) — симптомы

Главным симптом этого заболевания является острая дыхательная недостаточность, которая является результатом гиповентиляции. Дыхательная недостаточность снижает уровень кислорода в крови и таким образом приводит к гипоксии мозга и организма в целом, а также недостаточной элиминации углекислого газа из организма, которое сопровождается увеличением парциального давления углекислого газа в артериальной крови (гиперкапния).

Болезнь может также сопровождаться такими симптомами как  увеличение частоты дыхания, одышка, цианоз, повторные инфекции дыхательных путей, изменение голоса, тахикардия (увеличение частоты сердечных сокращений). Для синдрома проклятия Ундины характерны также слабость и быстрая утомляемость, нарушение концентрации внимания и утренние головные боли. Но главный признак этого заболевания — это  проблемы с засыпанием, частые пробуждения и кошмары по ночам из — за проблем с дыханием, которые появляются в ночное время, самым страшным симптомом, который сопровождает это заболевание, является внезапная ночная остановка дыхания, которое может споньанно не востановиться и привести к смерти человека.

Кроме того, у пациентов часто наблюдаются нарушения функции вегетативной нервной системы (нарушение перистальтики пищевода, обмороки из-за нарушения ритма сердца, чрезмерное потоотделение). Следует дифференцировать это заболевание с нейробластомой или болезнью Гиршпрунга при которых тоже имеют место такие симптомы.

Синдром врожденной гиповентиляции  (проклятия Ундины) — лечение

Лечение данного генетического заболевания не представляется возможным. С синдромом проклятия Ундины единственный метод лечения — это поддержка дыхания с помощью прибора для искусственной вентиляции легких, который необходимо использовать во время сна, а иногда и в течении дня. Когда пациенты не в состоянии дышать самостоятельно, им производят трахеостомию для вентиляции легких 24 часа в сутки. В качестве дополнительного лечения используется кислородная терапия.

 

ОСТАВЬТЕ ОТВЕТ

Please enter your comment!
Please enter your name here

:bye: 
:good: 
:negative: 
:scratch: 
:wacko: 
:yahoo: 
B-) 
больше...