Домой Генетика Синдром тестикулярной феминизации: диагностика, лечение

Синдром тестикулярной феминизации: диагностика, лечение

52
0
ПОДЕЛИТЬСЯ
Синдром тестикулярной феминизации

Синдром тестикулярной феминизации (синдром нечувствительности к действию андрогенов) — возникает у индивидов с кариотипом 46,XY (генетически мужской пол), которые имеют врожденную нечувствительность к действию андрогенов, что является следствием формирования женского фенотипа. Эта редкая (1:20 000) патология развивается вследствие отсутствия рецепторов андрогенов или несостоятельности тканей реагировать на комплекс рецептор дигидротестостерон. Через это продуцируемые яичками андрогены не способны вызывать дифференциацию мужских
гениталий.

Диагностика. Пациенты имеют яички, которые продуцируют мюллеровскую ингибиторную субстанцию, парамезонефральная система у них подавлена, а маточные трубы и матка отсутствуют.

Такие индивиды могут иметь начало влагалища, как и больные с синдромом Майера-Рокитанского-Кустера-Хаузера. Яички часто находятся в паховой или лабиальной области, но сперматогенез у них не происходит.

Лечение с целью реконструкции влагалища проводится подобно такого при синдроме Майера-Рокитанского-Кустера-Хаузера. Кроме того, неопущенные гонады (яички) подлежат хирургическому удалению в связи с высоким риском их малигнизации (злокачественная опухоль — семинома развивается в 33 % случаев до 50 лет жизни).

Литература: Акушерство и гинекология. том 2 / под ред: Запорожан В. М., Цегельський М. Р., Рожковская Н. М.

 

ОСТАВЬТЕ ОТВЕТ

Пожалуйста, введите свой комментарий!
Пожалуйста, введите свое имя здесь

:bye: 
:good: 
:negative: 
:scratch: 
:wacko: 
:yahoo: 
B-) 
больше...