Домой Генетика Синдром Шерешевского-Тернера: симптомы, лечение

Синдром Шерешевского-Тернера: симптомы, лечение

1390
0
ПОДЕЛИТЬСЯ
Синдром Шерешевского-Тернера

Синдром Шерешевского-Тернера является врожденным генетическим заболеванием, которое встречается только у женского пола, из-за отсутствия или неполного развития Х-хромосомы. Ранняя диагностика этого генетического заболевания позволяет ввести соответствующее лечение, что значительно улучшает качество жизни пациента.

Название болезни —  синдром Шерешевского-Тернера — в честь Николая Шерешевского, который впервые описал, что данная наследственная болезнь обусловлена недоразвитием половых желёз и передней доли гипофиза и сочетается с врождёнными пороками внутреннего развития, и американского терапевта Генри Тернера, который в 1938 году описал появление тех же симптомов у семи молодых женщин.  Тернер отметил в своих пациентов низкий рост, кожные крыловидные складки на боковых поверхностях шеи и деформацию локтевых суставов. Симптомы, которые упомянуты в статье, называются стигмы синдрома Тернера.

Синдром Шерешевского-Тернера приводит к гормональным нарушениям

Синдром Шерешевского-Тернера вызван отсутствием или неполным развитием Х-хромосомы. Здоровая женщина имеет две X-хромосомы (одна наследуется от матери, а вторая от отца). У женщин с синдромом Шерешевского-Тернера одна из хромосом отсутствует. Иногда вторая Х-хромосома может присутствовать в организме, но она имеет плохую форму или не содержит полного генетического материала.

В мире с синдромом Шерешевского-Тернера рождается 1 на 2500 девочек. Как правило, первый симптом, на который обращают внимание родители, это низкий рост ребенка по отношению к другим детям. Родители часто себя утешают, что еще есть время и ребенок еще подрастет. Бывает, что родителей беспокоит только отсутствие менструаций у девочки. Иногда болезнь может не вызывать симптомы, и диагноз ставится даже после 30-летнего возраста, когда женщина не может забеременеть.

Синдром Шерешевского-Тернера: Симптомы

Одна из наиболее важных особенностей заболевания — это низкорослость. Женщины с данным генетическим заболеванием достигают в среднем 143 см. Девочки растут медленно и наблюдается задержка полового развития. Особенности телосложения:

  • короткая шея
  • бочкообразная грудная клетка
  • высокое нёбо
  • крыловидные складки кожи в области шеи
  • необычная форма ногтей
  • деформация ушных раковин
  • множественные родинки

80-90 процентов девушек с этим синдромом имеют недоразвитые яичники, что вызывает задержку полового развития, отсутствие менструации, бесплодие.

Некоторые симптомы заметны сразу, другие же остаются скрытыми до периода полового созревания. Сигналом проводить дальнейшее обследование должен стать низкий рост ребенка по отношению к другим детям. Некоторые симптомы проявляются у новорожденных. К ним относятся врожденный лимфатический отек (руки и ноги отекшие), дополнительные складки кожи на шее, которые исчезают с возрастом. Иногда уже у новорожденных  видна так называемая крыловидная шея (дополнительный складки кожи по бокам проходят от нижнего края уха в направлении ключицы). Также при рождении наблюдается низкий вес ребенка. Девочки с синдромом Шерешевского-Тернера едят небольшими порциями, у них часто возникает рвота. В детстве часто возникают инфекции уха. У больных синдромом Шерешевского-Тернера могут также наблюдаться:

  • пороки сердца и крупных сосудов
  • гипертония
  • почечные аномалии
  • заболевания щитовидной железы, особенно зоб Хашимото
  • сахарный диабет 2 типа

Если ребенок растет слишком медленно, то целесообразно провести генетический тест с участием определением набора хромосом — кариотипирование. Тест не является болезненным, и включает в себя взятие крови из вены.

Как лечить синдром Шерешевского-Тернера?

Ранняя диагностика и начатое лечение снимает симптомы заболевания и может значительно улучшить качество жизни. Лечение низкорослости включает ежедневное введение гормона роста с помощью инъекции. Большинство пациентов требуют введения женских гормонов для того чтоб яичники развились и заработали как у здоровых женщин. Также необходимо выявление и лечение врожденных дефектов, в частности пороков сердца и мочевыводящих путей.

ОСТАВЬТЕ ОТВЕТ

Please enter your comment!
Please enter your name here

:bye: 
:good: 
:negative: 
:scratch: 
:wacko: 
:yahoo: 
B-) 
больше...