Домой Генетика Синдром Клайнфельтера причины, симптомы, лечение

Синдром Клайнфельтера причины, симптомы, лечение

837
0
ПОДЕЛИТЬСЯ
Синдром Клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера является генетическим заболеванием, которое поражает только мужчин. В результате хромосомных аберраций 95-99 пациентов бесплодны. Каковы причины и симптомы Клайнфельтера ? Возможно вылечить болезнь и бесплодие?

Синдром Клайнфельтера 47, XXY или гипогонадизм — это генетическое заболевание, которое включает присутствие по меньшей мере одной дополнительной Х-хромосомы у мужчин. Классический синдром Клайнфельтера обусловленый ​​аномальным генотипом 47, XXY. Есть также пациенты с еще большим числом хромосом 48 и 49 XXYY XXXXY. Синдром Клайнфельтера диагностируется у 1 из 1000 родившихся мальчиков.

Синдром Клайнфельтера — причины

Причиной синдрома Клайнфельтера является хромосомная аберрация, при которой появляется дополнительная Х-хромосома, которая определяет женский пол. Причиной этой аномалии является генетическое нарушение, возникшее при делении мейоза,  которое происходит в половых клетках мужского и женского организма.

Синдром Клайнфельтера — симптомы

Синдром Клайнфельтера как правило не диагностируется до полового созревания. У пациентов, страдающих от синдрома Клайнфельтера, половое созревание нарушено в результате снижения выработки тестостерона (мужского полового гормона). Больные с кариотипом 47, XXY:

  • выше среднего роста
  • имеют женский силуэт тела (характерное строение таза и грудной клетки)
  • маленькие семенники
  • слабое развитие мышц
  • длинные верхние и нижние конечности
  • отсутствие волос на лице и слабый рост волос на теле
  • гинекомастия (увеличение грудной железы)

У пациентов с большим количеством Х — хромосом симптомы намного тяжелее, чем в классическом синдроме Клайнфельтера. У больных с кариотипом 48, XXYY и 48 XXXY наблюдаются психические расстройства, глазной гипертелоризм(увеличенное расстояние между двумя глазами), плоская переносица,  клинодактилия пятого пальца( медиальное, или боковое искривлении относительно оси рук).

Синдром Клайнфельтера — диагностика

Диагноз ставится на основании результатов цитогенетического исследования (хромосомный анализ), что подтверждает или исключает наличие дополнительной Х хромосомы.

Синдром Клайнфельтера — лечение

Под контролем педиатра, эндокринолога и генетика, терапия включает прием тестостерона не ранее 12 лет и до конца жизни. Восстановить бесплодие при синдроме Клайнфельтера не представляет возможным.

ОСТАВЬТЕ ОТВЕТ

Please enter your comment!
Please enter your name here

:bye: 
:good: 
:negative: 
:scratch: 
:wacko: 
:yahoo: 
B-) 
больше...