Домой Генетика Синдром Аксенфельда-Ригера: причины, симптомы, диагностика

Синдром Аксенфельда-Ригера: причины, симптомы, диагностика

3053
0
ПОДЕЛИТЬСЯ
Синдром Аксенфельда-Ригера

Синдром Аксенфельда-Ригера является генетическим заболеванием, которое приводит к повреждению глаз, а именно переднего сегмента глаза, в результате возникает глаукома, которая приводит к потере зрения в молодом возрасте. Частота возникновения синдрома Аксенфельда-Ригера — 1 случай на 20000.

Синдром Аксенфельда-Ригера: причины

Причиной синдрома Аксенфельда-Ригера является мутация в генах PITX2 или FoxC1, эти гены играют важную роль в эмбриональном развитии, особенно структуры переднего сегмента глаза, их мутации приводят к дефектам глаз или других частей тела. У некоторых людей с синдромом мутации в генах Pitx2 и FoxC1 не происходит развития глаукомы, и они даже не подозревают о этом заболевании.

Синдром Аксенфельда-Ригера наследуется по аутосомно-доминантному типу (человек наследует одну нормальную копию гена и одну измененную копию гена, возможно наследование гена от обеих родителей). Тем не менее, измененная копия гена является доминирующей, что является причиной возникновения заболевания. Болезнь также может быть вызвана новой мутацией гена, и возникнуть у лиц, в анамнезе которых нет случаев данного генетического заболевания.

Синдром Аксенфельда-Ригера: симптомы

Характерный симптом синдрома Аксенфельда-Ригера являются дефекты глаз, такие как гипоплазии (слабое развитие радужной оболочки глаза), спайки роговицы,эктопия зрачка — эксцентричный зрачок, поликория — отверстия в радужной оболочке. Заболевание приводит к развитию глаукомы. Для этого, заболевания характерно аномалии других органах и систем:

  • гипоплазия зубов (недостаточное развитие);
  • аномалии на лице — увеличение расстояния между глазами, недоразвитие челюсти, уплощение лица, выпуклый лоб, широкая и плоская переносица;
  • избыток кожи вокруг пупка;
  • гипоспадия (аномальное расположение наружного отверстия мочеиспускательного на нижней поверхности полового члена, а не на его верхушке) ;
  • потеря слуха;
  • врожденные пороки сердца;
  • сужение заднего прохода;
  • нарушение роста;
  • задержка умственного развития;

Синдром Аксенфельда-Ригера: диагностика

В случае возникновения подозрения на синдром Аксенфельда-Ригера проводится офтальмологический осмотр, проверка остроты зрения, измерение внутриглазного давления, измерение диаметра роговицы,  осмотр глазного дна. Также выполняет другие исследования в зависимости от типа сопутствующих дефектов. В случае пороков сердца проводится рентген грудной клетки и эхокардиография. Окончательный диагноз ставится на основании генетического исследования дефектного гена.

Синдром Аксенфельда-Ригера: лечение

Синдром Аксенфельда-Ригера является генетическим заболеванием, вылечить данное заболевание не представляет возможным. Лечение включает в себя прежде всего остановку прогрессирования глаукомы. В случае развития глаукомы проводят хирургическое лечение.

 

ОСТАВЬТЕ ОТВЕТ

Please enter your comment!
Please enter your name here

:bye: 
:good: 
:negative: 
:scratch: 
:wacko: 
:yahoo: 
B-) 
больше...