Домой Гематология Серповидно-клеточная анемия: возможно ли излечить путем пересадки костного мозга?

Серповидно-клеточная анемия: возможно ли излечить путем пересадки костного мозга?

868
0
ПОДЕЛИТЬСЯ
серповидно-клеточная анемия

Серповидноклеточная анемия является врожденной, генетически обусловленной болезнью крови, которая принадлежит к группе гемолитическиих анемий. Суть его состоит в неправильном строении цепей гемоглобина — белкового компонента красных кровяных телец, который отвечает за транспортировку кислорода к клеткам.

Мутантній гемоглобин не только слабо связывается с молекулами кислорода, но также способствует деформации красных кровяных клеток, которые, вместо того, чтобы иметь правильную форму двояковыпуклого диска принимает форму серпа — дрепаноцита. Патологическая форма красных кровяных клеток приводит к чрезмерному разрушению этих клеток, и, таким образом, укорочения продолжительности жизни. Дрепаноциты живут всего несколько дней. Костный мозг не успевает вырабатывать новые клетки и, следовательно, развивается анемия. Кроме того, деформированные эритроциты имеют тенденцию к слипанию. Следовательно они могут закупоривать просвет мелких сосудов.

Заболевание наиболее часто диагностируется у мулатов и черных людей, редко у кавказцев.

Серповидно-клеточная анемия: причины

Причиной серповидно-клеточной анемии является мутация гена гемоглобина, который приводит к изменению его конструкции. Серповидно-клеточная анемия является наследственным аутосомно-рецессивным заболеванием.

Серповидно-клеточная анемия: симптомы

Симптомы серповидно-клеточной анемии проявляются уже около 3-х месячного возраста ребенка:

  • бледность кожных покровов и слизистых оболочек;
  • тахикардия (учащенное сердцебиение выше 100 ударов в минуту);
  • частые инфекции (из-за ослабленного иммунитета);
  • артрит, особенно пальцев рук и ног;
  • отек рук и ног;
  • язвы на ногах;
  • аномальный рост (результат нарушения кровообращения в костях);
  • боли — это результат инфаркта миокарда или ишемии различных органов. Это может быть инфаркт селезенки, почек и костей;

Носители дефектного гена являются более стойкими к малярии

Носители дефектного гена имеют больше иммунитет к малярии. Все потому, что форма пораженной клетки крови не допускает развитие малярийного паразита — мутировавшие эритроциты захватываются, разрушаются и утилизируются вместе с паразитом.

Серповидно-клеточная анемия: диагностика

Дрепаноцитоз диагностируется с помощью анализа крови.

Серповидно-клеточная анемия: лечение

Основной формой лечения серповидно-клеточной анемии является переливание крови. Адъювантной терапией являются: антибиотики, обезболивающие препараты и препараты для повышения гибкости красных кровяных клеток.

Возможно ли полностью излечить серповидно-клеточную анемию?

Альтернативный метод лечения серповидно-клеточной анемии является пересадка костного мозга, но тут существуют некоторые нюансы. Эту проблему исследу исследователи из американского Национального института диабета, желудочно — кишечных и почечных заболеваний в Мериленде. В этом исследовании приняли участие 10 человек. Каждый из них, получил мдозу облучения для опустошения костного мозга. Затем за 7 дней до операции пациенты получали алемтузумаб — препарат, который разрушает клетки иммунной системы, которые могут привести к отторжению трансплантата. В итоге пациентам были пересажены CD34-специфические стволовые клетки, из которых развиваются все виды клеток крови. Стволовые клетки были получены от кровных родственников . После операции, пациенты получали другой препарат — рапамицин — для предотвращения отторжения трансплантата.

Результаты испытаний оказались очень многообещающими. У 9 из 10 пациентов дефектные эритроциты в крови больше не обнаруживаются, исчезли симптомы анемии. Этот метод лечения оказался эффективным для лечения серповидно-клеточной анемии, но очень дорогим (особенно для стран, эндемичных по этой анемии). Еще одна проблема заключается в поиске подходящего донора.

ОСТАВЬТЕ ОТВЕТ

Please enter your comment!
Please enter your name here

:bye: 
:good: 
:negative: 
:scratch: 
:wacko: 
:yahoo: 
B-) 
больше...