Семейный полипоз (аденоматоз) является наследственным заболеванием, которое характеризуется множественными полипами в толстой кишке. Полипы могут перерасти в колоректальный рак (рак толстого кишечника), риск которого составляет почти 100 процентов при наличии данной патологии. Также существует несколько синдромов, которые возникают при данном заболевании: синдром Гарднера, синдром Тюрко, синдром Пейтца-Егерса.
Семейный полипоз (аденоматоз): причины
Причиной семейного полипоза является генетическая мутация в гене APC.
Семейный полипоз (аденоматоз): симптомы
Семейную полипоз толстой кишки характеризуется развитием множества полипов, до 100 тысяч, на поверхности всей слизистой толстого и прямого кишечника. Некоторые из них могут также присутствовать в верхних отделах желудочно-кишечного тракта, даже в желудке. В течение многих лет, они могут себя не проявлять. В результате увеличения размера полипов они вызывают симптомы:
- желудочно-кишечное кровотичение
- поносы и запоры
- боли в животе
- потеря веса
Кроме этого, появляются синдромы, не связанные с заболеваниями кишечника:
- Синдром Гарднера – характеризуется изменениями челюсти и костей черепа, появлением эпидермальных кист (расположенных на лице, волосистой части головы и туловища), миомы, изменением в сетчатке глаза.
- Синдром Тюрко – характерезуется раком центральной нервной системы, чаще всего опухолью мозжечка.
- Синдром Пейтца-Егерса – характеризуется наличием полипов слизистой пищеварительного тракта и появлением меланоза (избыточное накопление меланина в органах и тканях, которое приводит к изменению цвета кожи) на слизистых оболочках и кожи вокруг губ, рта, лица, рук и области половых органов.
Семейный полипоз (аденоматоз): диагностика
Для определения полипоза проводится колоноскопия – эндоскопическое исследование толстой кишки, эзофагогастродуоденоскопию. Также проводят УЗИ органов брюшной полости, КТ, МРТ, исследуют сетчатку глаза. Для окончательной постановки диагноза производят генетическое исследование.
Семейный полипоз (аденоматоз): лечение
Единственный метод лечения семейного полипоза с целью избежать возникновения колоректального рака – это хирургическое удаление всей толстой кишки.