Цистиноз – редкое очень опасное, генетически детерминированное метаболическое заболевание. При данном заболевании аминокислота цистин накапливается в избытке в организме. Она повреждает многие органы, в первую очередь почки и глаза, которые в дальнейшем перестают нормально функционировать. Каковы причины и симптомы цистиноза? Как его лечить?
Цистиноз – это генетически детерминированное метаболическое заболевание, при котором происходит избыточное накопление цистина в органах, особенно почках и глазных яблоках. Следовательно, происходит постепенное их повреждение и нарушение работы. Цистин представляет собой аминокислоту, которая связывает большое количество токсических веществ (тяжелых металлов, мышьяка, цианида).
Существует три типа цистиноза:
- нефропатический цистиноз (почечный, инфантильный)
- промежуточный цистиноз
- глазной цистиноз без поражения почек
Цистиноз принадлежит к группе редких заболеваний. Частота его равна приблизительно 1 на 200 тыс. рождений.
Цистиноз: причины
Причиной цистиноза является мутация в гене CTNS. В результате этого дефекта происходит накопление аминокислоты цистина в органах. Дефектный ген наследуется по аутосомно-рецессивному типу (возможно наследовать копию дефектного гена от обеих родителей).
Цистиноз: симптомы
1. Нефропатический цитиноз (почечный) – возникает у детей раннего возраста и проявляется симптомами:
- отсутствие аппетита
- полиурия (частое и в большом количестве мочеиспускание)
- чрезмерная жажда
- склонность к запорам
- если цистин накапливается в роговице, возникает боль в глазах и светобоязнь, снижение остроты зрения
Болезнь приводит к синдрому Фанкони – поражение почечных канальцев, в результате чего возникает потеря полезных веществ (витаминов, минералов и т.д.) с мочой. У ребенка развивается рахит, замедляется рост. Если не начать вовремя лечение, это приведет к почечной недостаточности у детей.
Кроме этого может возникнуть поражение других органов: гипотиреоз (снижение выработки гормонов щитовидной железы), гипогонадизм (недостаточность яичек), повреждения поджелудочной железы с возникновением диабета, мышечная слабость, увеличение печени.
2. Цистиноз промежуточной (Ювенильный) – появляется в подростковом возрасте:
Сопровождается аналогичными симптомы, как и при почечном цистинозе.
3. Глазной цистиноз (доброкачественный) – диагностируется в взрослом возрасте:
- накопление цистина в роговице глаза которое приводит к светобоязни, помутнении роговицы, жжении в глазах
- обычно поражение почек отсутствует
Цистиноз: диагностика
В случае подозрения на цистиноз выполняется определения количества цистина. Для постановки окончательного диагноза производится генетического тестирование.
Цистиноз: лечение
При нефропатическом и промежуточном цистинозе используется цистеамин – препарат, который снижает накопление цистина в организме. Необходимо также применение витаминов, минералов. Пациенты с глазным цистинозом используют цистеамин в глазных каплях.