Домой Генетика Цистиноз: причины, симптомы, диагностика, лечение

Цистиноз: причины, симптомы, диагностика, лечение

913
0
ПОДЕЛИТЬСЯ
Цистиноз

Цистиноз — редкое очень опасное, генетически детерминированное метаболическое заболевание. При данном заболевании аминокислота цистин накапливается в избытке в организме. Она повреждает многие органы, в первую очередь почки и глаза, которые в дальнейшем перестают нормально функционировать. Каковы причины и симптомы цистиноза? Как его лечить?

Цистиноз — это генетически детерминированное метаболическое заболевание, при котором происходит избыточное накопление цистина в  органах, особенно почках и глазных яблоках. Следовательно, происходит постепенное их повреждение и нарушение работы. Цистин представляет собой аминокислоту, которая связывает большое количество токсических веществ (тяжелых металлов, мышьяка, цианида).

Существует три типа цистиноза:

  • нефропатический цистиноз (почечный, инфантильный)
  • промежуточный цистиноз
  • глазной цистиноз без поражения почек

Цистиноз принадлежит к группе редких заболеваний. Частота его равна приблизительно 1 на 200 тыс. рождений.

Цистиноз: причины

Причиной цистиноза является мутация в гене CTNS. В результате этого дефекта происходит накопление аминокислоты цистина в органах. Дефектный ген наследуется по аутосомно-рецессивному типу (возможно наследовать копию дефектного гена от обеих родителей).

Цистиноз: симптомы

1. Нефропатический цитиноз (почечный) — возникает у детей раннего возраста и проявляется симптомами:

  • отсутствие аппетита
  • полиурия (частое и в большом количестве мочеиспускание)
  • чрезмерная жажда
  • склонность к запорам
  • если цистин накапливается в роговице, возникает боль в глазах и светобоязнь, снижение остроты зрения

Болезнь приводит к синдрому Фанкони — поражение почечных канальцев, в результате чего возникает потеря полезных веществ (витаминов, минералов и т.д.) с мочой. У ребенка развивается рахит, замедляется рост. Если не начать вовремя лечение, это приведет к почечной недостаточности у детей.

Кроме этого может возникнуть поражение других органов: гипотиреоз (снижение выработки гормонов щитовидной железы), гипогонадизм (недостаточность яичек), повреждения поджелудочной железы с возникновением диабета, мышечная слабость, увеличение печени.

2. Цистиноз промежуточной (Ювенильный) — появляется в подростковом возрасте:

Сопровождается аналогичными симптомы, как и при почечном цистинозе.

3. Глазной цистиноз (доброкачественный) — диагностируется в взрослом возрасте:

  • накопление цистина в роговице глаза которое приводит к светобоязни, помутнении роговицы, жжении в глазах
  • обычно поражение почек отсутствует

Цистиноз: диагностика

В случае подозрения на цистиноз выполняется определения количества цистина. Для постановки окончательного диагноза производится генетического тестирование.

Цистиноз: лечение

При нефропатическом и промежуточном цистинозе используется цистеамин — препарат, который снижает накопление цистина в организме. Необходимо также применение витаминов, минералов. Пациенты с глазным цистинозом используют цистеамин в глазных каплях.

 

ОСТАВЬТЕ ОТВЕТ

Please enter your comment!
Please enter your name here

:bye: 
:good: 
:negative: 
:scratch: 
:wacko: 
:yahoo: 
B-) 
больше...