Share This Post

Генетика

Цистиноз: причины, симптомы, диагностика, лечение

Цистиноз

Цистиноз – редкое очень опасное, генетически детерминированное метаболическое заболевание. При данном заболевании аминокислота цистин накапливается в избытке в организме. Она повреждает многие органы, в первую очередь почки и глаза, которые в дальнейшем перестают нормально функционировать. Каковы причины и симптомы цистиноза? Как его лечить?

Цистиноз – это генетически детерминированное метаболическое заболевание, при котором происходит избыточное накопление цистина в  органах, особенно почках и глазных яблоках. Следовательно, происходит постепенное их повреждение и нарушение работы. Цистин представляет собой аминокислоту, которая связывает большое количество токсических веществ (тяжелых металлов, мышьяка, цианида).

Существует три типа цистиноза:

  • нефропатический цистиноз (почечный, инфантильный)
  • промежуточный цистиноз
  • глазной цистиноз без поражения почек

Цистиноз принадлежит к группе редких заболеваний. Частота его равна приблизительно 1 на 200 тыс. рождений.

Цистиноз: причины

Причиной цистиноза является мутация в гене CTNS. В результате этого дефекта происходит накопление аминокислоты цистина в органах. Дефектный ген наследуется по аутосомно-рецессивному типу (возможно наследовать копию дефектного гена от обеих родителей).

Цистиноз: симптомы

1. Нефропатический цитиноз (почечный) – возникает у детей раннего возраста и проявляется симптомами:

  • отсутствие аппетита
  • полиурия (частое и в большом количестве мочеиспускание)
  • чрезмерная жажда
  • склонность к запорам
  • если цистин накапливается в роговице, возникает боль в глазах и светобоязнь, снижение остроты зрения

Болезнь приводит к синдрому Фанкони – поражение почечных канальцев, в результате чего возникает потеря полезных веществ (витаминов, минералов и т.д.) с мочой. У ребенка развивается рахит, замедляется рост. Если не начать вовремя лечение, это приведет к почечной недостаточности у детей.

Кроме этого может возникнуть поражение других органов: гипотиреоз (снижение выработки гормонов щитовидной железы), гипогонадизм (недостаточность яичек), повреждения поджелудочной железы с возникновением диабета, мышечная слабость, увеличение печени.

2. Цистиноз промежуточной (Ювенильный) – появляется в подростковом возрасте:

Сопровождается аналогичными симптомы, как и при почечном цистинозе.

3. Глазной цистиноз (доброкачественный) – диагностируется в взрослом возрасте:

  • накопление цистина в роговице глаза которое приводит к светобоязни, помутнении роговицы, жжении в глазах
  • обычно поражение почек отсутствует

Цистиноз: диагностика

В случае подозрения на цистиноз выполняется определения количества цистина. Для постановки окончательного диагноза производится генетического тестирование.

Цистиноз: лечение

При нефропатическом и промежуточном цистинозе используется цистеамин – препарат, который снижает накопление цистина в организме. Необходимо также применение витаминов, минералов. Пациенты с глазным цистинозом используют цистеамин в глазных каплях.

Share This Post

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

You may use these HTML tags and attributes: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>

Перейти к верхней панели
Мы используем cookie-файлы для наилучшего представления нашего сайта. Продолжая использовать этот сайт, вы соглашаетесь с использованием cookie-файлов.
Принять
Политика конфиденциальности