Домой Гематология Cиндром Бернарда-Сулье: причины, диагностика, лечение

Cиндром Бернарда-Сулье: причины, диагностика, лечение

364
0
ПОДЕЛИТЬСЯ
При синдроме Бернарда-Сулье увеличиваются размеры тромбоцитов и снижается их агрегационная способность

Синдром Бернарда-Сулье является врожденной аномалией в морфологии тромбоцитов — гигантские тромбоциты и тромбоцитопения. Кроме того, они не соединяются друг с другом в месте повреждения сосуда, чтобы остановить кровотечение — нарушена их агрегация. В результате, даже самая маленькая травма может привести к обильным, а значит — угрожающим жизни кровотечениям.

Синдром Бернарда-Сулье является врожденной тромбоцитопатией. При этом заболевании в костном мозге продуцируется низкое число очень крупных тромбоцитов, которые не могут надлежащим образом выполнять свою функцию.

Это очень редкое заболевание — в медицинской литературе описано около 100 случаев, в основном в Японии, Европе и Северной Америке. Ее распространенность оценивается менее чем 1 случай на 1 000 000 человек, но эти цифры занижены из-за частоты постановки неверного диагноза (болезнь часто путают с другими заболеваниями гемостаза).

Синдром Бернарда-Сулье: причины

Основной биохимический дефект при синдроме Бернарда-Сулье заключается в отсутствии или снижении экспрессии гликопротеинового комплекса Ib/IX/V на поверхности тромбоцитов. Этот комплекс является рецепторным фактором фон Виллебранда и результатом снижения его экспрессии является недостаточное связывание фактора Виллебранда с мембраной тромбоцитов в местах сосудистого повреждения, в результате чего у человека развивается дефектная адгезия тромбоцитов.

Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Синдром Бернарда-Сулье: симптомы

Сразу после рождения или в раннем детстве появляются симптомы геморрагический диатеза:

  • подкожные кровоизлияния — гематомы;
  • чрезмерное кровотечение после травмы;
  • спонтанные кровотечения из носа и/или десен;
  • у женщин обильные и часто очень болезненные менструации;
  • кровотечения из желудочно-кишечного тракта;
  • гематурия- кровь в моче.

Синдром Бернарда-Сулье: диагностика

После осмотра и физикального обследования пациента необходимо исследовать:

  • количество тромбоцитов (обычно составляет от 20 000 до 100 000 мл) — тромбоцитопения;
  • время кровотечения —  5-10 минут, а при тяжелом течении -> 20 мин. Не наблюдается образование тромбов;
  • уровень фактора VIII — фактор Виллебранда;
  • функциональные тесты (адгезия тромбоцитов, агрегация, дегрануляция);
  • ристоцетин-индуцированная агглютинация тромбоцитов — в этом случае ристоцетин инициирует процесс присоединения фактора Виллебранда с рецептором тромбоцитов — у больных с синдромом Бернарда-Сулье этого не происходит;

Золотой стандарт подтверждения диагноза — проточная цитометрия с использованием панели специфических моноклональных антител (CD42 AD) — метод исследования дисперсных сред в режиме поштучного анализа элементов дисперсной фазы по сигналам светорассеяния и флуоресценции.

Синдром Бернарда-Сулье: лечение

При кровотечениях на поверхности кожи и слизистых оболочек используют местное лечение. Если кровотечение является более тяжелым, используется переливание тромбоцитов. То же самое производится перед любым хирургическим вмешательством.

Пациентам следует избегать даже малейшей травмы и не принимать лекарств, ухудшающих функцию тромбоцитов (аспирин).

У женщин с тяжелыми менструальными кровотечениями ежемесячно тормозят период с помощью гормональных препаратов.

Литература описывает два случая трансплантации стволовых клеток у детей с тяжелыми, угрожающими жизни кровотечениями.

В случае кровотечения следует немедленно оказать больному помощь — иммобилизация, тугая повязка, холод. Пациент должен как можно скорее отправиться больницу, где ему будет предоставлена ​​помощь специалиста.

Синдром Бернарда-Сулье: прогноз

Если пациент адаптируется к рекомендациям, будет находиться под постоянным контролем с доступной неотложной медицинской помощью — прогноз для жизни хороший.

ОСТАВЬТЕ ОТВЕТ

Please enter your comment!
Please enter your name here

:bye: 
:good: 
:negative: 
:scratch: 
:wacko: 
:yahoo: 
B-) 
больше...