Домой Гематология Болезнь Рандю — Ослера — Ве́бера: причины, симптомы, лечение

Болезнь Рандю — Ослера — Ве́бера: причины, симптомы, лечение

1024
0
ПОДЕЛИТЬСЯ
болезнь Рандю-Ослера-Вебера
телеагиэктазии и кровоподтеки на кончиках пальцев при болезни Рандю-Ослера-Вебера

Болезнь Рандю-Ослера-Вебера, синдром Ослера, семейная наследственная телеангиэктазия, наследственная геморрагическая телеангиэктазия, геморрагический ангиоматоз — наследственное заболевание, в основе которого лежит неполноценность сосудистого эндотелия, в результате чего на разных участках кожи и слизистых оболочках губ, рта, во внутренних органах образуются множественные ангиомы и телеангиэктазии (аномалии сосудов).

Наследственная геморрагическая телеангиэктазия является генетически детерминированным геморрагическим диатезом (склонность к кровотечениям). В случае НГТ кровотечения происходят как через слизистую оболочку (носовой полости, желудочно-кишечного тракта, конъюнктивы), кожу, а также в органах брюшной полости (печени, мочевого тракта), центральной нервной системе в глазах.

Частота заболевания зависит от географической широты и колеблется от 1: 200 до 1: 100 000. НГТ является наиболее распространенной среди жителей острова Нидерландских Антильских островов — Кюрасао и Бонайре, где заболеваемость составляет от 1: 200 до 1: 1331.

Наследственная геморрагическая телеангиэктазия:     причины

Причиной наследственного расстройства является дефект построения сосудистой стенки, что приводит к образованию вазодилатации сосудов, чаще всего  слизистой оболочки носа, губ, рта, языка, пищевода, желудка, мочевого тракта, мочевыводящих путей, ануса, и кожи (кончики пальцев).

Мутации в гене, который отвечает за производство белка эндоглина — входит в состав стенки кровеносных сосудов — приводят к появлению хрупкости и ломкости сосудов.

Заболевание наследуется по аутосомно — доминантному типу.

Наследственная геморрагическая телеангиэктазия:       симптомы

Характерным симптомом врожденной геморагической телеангиэктазии являются кровотечения из носа, гораздо менее вероятно кровотечение из желудочно-кишечного тракта , дыхательных путей и мочевыводящих путей.

Сосудистые поражения кожи или слизистых оболочек, как правило, плоские, круглые, 1-3 мм в диаметре и красные. Их число увеличивается с возрастом, сопровождается усилением кровотечения.

Болезнь, Рендю-Ослера-Вебера может сопровождаться врожденными дефектами, такими как поликистозных почек, болезнь Виллебранда, гемофилия, нарушение функции тромбоцитов, и другие.

Наследственная геморрагическая телеангиэктазия:        диагностика

Диагноз основывается на клиническом обследовании и обнаружении типичных изменений сосудов во рту или на коже.

Наследственная геморрагическая телеангиэктазия:         лечение

Целью лечения является временная остановка кровотечения и уменьшение частоты их появления. Терапия также включает лечение ишемических изменений.

Например, в случае наиболее распространенного кровотечение из носа могут быть использованы — в зависимости от степени кровотечения — носовые тампонады, коагуляция (аргон, электрокоагуляция, лазер), и эмболизация наружной сонной артерии, верхнечелюстной, решетчатой. Пациентам могут также потребоваться несколько переливаний крови.

 

ОСТАВЬТЕ ОТВЕТ

Please enter your comment!
Please enter your name here

:bye: 
:good: 
:negative: 
:scratch: 
:wacko: 
:yahoo: 
B-) 
больше...