Домой Генетика Болезнь Прингла-Бурневилля или туберозный склероз

Болезнь Прингла-Бурневилля или туберозный склероз

1217
0
ПОДЕЛИТЬСЯ
Болезнь Прингла-Бурневилля или туберозный склероз

Болезнь Прингла-Бурневилля или туберозный склероз — редкое генетическое заболевание при котором развивается экто- и мезодермальные опухолевидные гиперплазии. Каковы причины болезни Прингла-Бурневилля? Как проводится лечение?

Болезнь Прингла-Бурневилля или туберозный склероз: причины

Заболевание генетическое, возможно унаследование по аутосомно-доминантному типу дефектного гена TSC1  или TSC2, которые кодируют синтез белков гамартина и туберина, отвечающих за правильную дифференциацию и созревание клеток, составляющих в основном кожу, мозг, сердце, почки, печень, легкие и сетчатку.

Оба гена принадлежат к так называемым супрессорам опухолевого роста, т.е. оказывают влияние на развитие рака — контроль роста и пролиферации (бесконтрольного распространения) опухолевых клеток.

Болезнь Прингла-Бурневилля или туберозный склероз: симптомы

сыпь при туберозном склерозе2Наиболее частые симптомы — сыпь на коже щек, лба, спинке носа в количестве не менее трех, а диаметр их не должен быть менее 5 мм. Также появляются инфантильные спазмы у детей, в старшем возрасте могут быть генерализованные судорожные припадки. Они являются следствием диспластических изменений в коре головного мозга. Туберкулезный склероз приводит к астроцитоме (опухоли головного мозга). Она блокирует поток спинномозговой жидкости и приводит к гидроцефалии, в результате чего происходит увеличение внутричерепного давления, которое приводит церебральному сдавлению. Растущая опухоль приводит к потере зрения и появлению очаговой неврологической симптоматики. Туберозный склероз приводит к образованию рабдомиомы сердца, которая является причиной нарушения сердечной деятельности. В более старшем возрасте, появляются множественные почечные ангиомиолипомы (доброкачественные опухоли почки), которые приводят к почечной недостаточности и являются ведущей причиной смерти при данном заболевании.

Болезнь Прингла-Бурневилля или туберозный склероз:  лечение

В первую очередь необходимо лечение неврологической симптоматики, как правило используют противосудорожные средства. Лечение новообразований производят хирургическими методами. В последнее время появился препарат эверолимус — ингибитор протеинкиназ, который способен уменьшить размеры опухоли при данном заболевании.

ОСТАВЬТЕ ОТВЕТ

Please enter your comment!
Please enter your name here

:bye: 
:good: 
:negative: 
:scratch: 
:wacko: 
:yahoo: 
B-) 
больше...