Поделиться этой записью

Генетика

Алкаптонурия: причины, симптомы, диагностика, лечение

Алкаптонурия

Алкаптонурия представляет собой заболевание, в ходе которого в организме тормозится процесс распада двух аминокислот – фенилаланина и тирозина. В следствии этого продукт их метаболизма – гомогентизиновая кислота – накапливается в организме, что приводит к пигментным поражениям кожи, воспалениям суставов и сухожилий, а в тяжелых случаях нарушениям функции почек или повреждению клапанов сердца.

Гомогентизиновая кислота чаще всего откладывается в коже, хрящах, фасциях, легких, склере глаз, сердечных клапанов, твердой мозговой оболочке и барабанной перепонке.

Частота алкаптонурии – один случай на 100-250 тысяч людей в мире, но в некоторых странах является более распространенным, например в северо-западной части Словакии (где заболеваемость по оценкам, составляет около 1 на 20 000 человек), Доминиканской Республике, Иордании, Индии. Заболевание возникает в два раза чаще у мужчин, чем у женщин.

Алкаптонурия: причины

При алкаптонурии возникает мутации гена HDG, кодирующего синтез оксидазы гомогентезиновой кислоты, который участвует в метаболизме тирозина и фенилаланина и отвечает за распределение гомогентизиновой кислоты в организме. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу (возможно унаследование гена от обеих родителей, если они оба были носителями гена).

Алкаптонурия: симптомы

В детстве болезнь может проявляться только изменением цвета мочи (соломенного). Другие симптомы заболевания возникают лишь в 30 – 40 лет, к ним относят:

  • Изменения цвета кожи разных размеров, и появляются на разных участках тела:
  • Изменение цвета кожи на желтый, желто-коричневый, коричневый, темно-коричневый, серо-голубой.
  • вокруг заднего прохода и половых органов – появляется коричнево-оливковая окраска.
  • кожа на груди сине-серого цвета,
  • также пятна появляются на пальцах, ладонях, ногтевых пластинках, подошвах ног,
  • на глазах – черные пятна,
  • вокруг скуловой дуги кожа коричневого или темного цвета,
  • Изменения костно – суставного аппарата:
  • артрит, или дегенеративные изменения суставов, как правило крупных (плечевых, бедренных, коленных), и сопровождаются болью, утренней скованность, ограничение подвижности, и деформацией,
  • чувство скованности и боли в области поясничного отдела позвоночника, в результате разрушения дисков и кальцификации позвонков,
  • увеличение грудного кифоза, с одновременным увеличением поясничного лордоза.
  • Потеря слуха, или глухота – являются результатом отложения гомогентизиновой кислоты в барабанную перепонку.
  • Черные пятна на склерах глаз.
  • Нефролитиаз и почечная недостаточность.
  • Кальцификации в коронарных артериях, аорте.
  • Кальцификации в простате.

Алкаптонурия: диагностика

В случае подозрения на алкаптонурия определяют гомогентизиновую кислоту в моче. Также проводят рентгенограмму позвоночника и суставов, для определения дегенерации дисков, кальцификации в поясничном отделе позвоночника и суставов. Альтернатива рентгенологическому исследованию  – спиральная компьютерная томография.

Алкаптонурия: лечение

Пациентам с алкаптонурией назначают высокие дозы аскорбиновой кислоты (витамин С), который может уменьшить отложение пигмента в тканях. Диета с низким содержанием белка может привести к торможению продукции гомогентизиновой кислоты. Применяют симптоматическое лечение, нестероидные противовоспалительные препараты, физиотерапия, мануальная терапия с массажем. В тяжелой степени дегенеративного артрита производят эндопротезирование. Хирургическое вмешательство может потребоваться в случае повреждения митрального клапана.

Поделиться этой записью

Комментировать

Ваш адрес электронной почты не будет опубликован.Обязательные поля помечены *

Вы можете использовать следующие HTML теги и атрибуты: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>

Мы используем cookie-файлы для наилучшего представления нашего сайта. Продолжая использовать этот сайт, вы соглашаетесь с использованием cookie-файлов.
Принять
Политика конфиденциальности