Домой Генетика Алкаптонурия: причины, симптомы, диагностика, лечение

Алкаптонурия: причины, симптомы, диагностика, лечение

1129
0
ПОДЕЛИТЬСЯ
Алкаптонурия

 

Алкаптонурия представляет собой заболевание, в ходе которого в организме тормозится процесс распада двух аминокислот — фенилаланина и тирозина. В следствии этого продукт их метаболизма — гомогентизиновая кислота — накапливается в организме, что приводит к пигментным поражениям кожи, воспалениям суставов и сухожилий, а в тяжелых случаях нарушениям функции почек или повреждению клапанов сердца.

Гомогентизиновая кислота чаще всего откладывается в коже, хрящах, фасциях, легких, склере глаз, сердечных клапанов, твердой мозговой оболочке и барабанной перепонке.

Частота алкаптонурии — один случай на 100-250 тысяч людей в мире, но в некоторых странах является более распространенным, например в северо-западной части Словакии (где заболеваемость по оценкам, составляет около 1 на 20 000 человек), Доминиканской Республике, Иордании, Индии. Заболевание возникает в два раза чаще у мужчин, чем у женщин.

Алкаптонурия: причины

При алкаптонурии возникает мутации гена HDG, кодирующего синтез оксидазы гомогентезиновой кислоты, который участвует в метаболизме тирозина и фенилаланина и отвечает за распределение гомогентизиновой кислоты в организме. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу (возможно унаследование гена от обеих родителей, еслт они оба были носителями гена).

Алкаптонурия: симптомы

В детстве болезнь может проявляться только изменением цвета мочи (соломенного). Другие симптомы заболевания возникают лишь в 30 — 40 лет, к ним относят:

  • Изменения цвета кожи разных размеров, и появляются на разных участках тела:
  • Изменение цвета кожи на желтый, желто-коричневый, коричневый, темно-коричневый, серо-голубой.
  • вокруг заднего прохода и половых органов — появляется коричнево-оливковая окраска.
  • кожа на груди сине-серого цвета,
  • также пятна появляются на пальцах, ладонях, ногтевых пластинках, подошвах ног,
  • на глазах — черные пятна,
  • вокруг скуловой дуги кожа коричневого или темного цвета,
  • Изменения костно — суставного аппарата:
  • артрит, или дегенеративные изменения суставов, как правило крупных (плечевых, бедренных, коленных), и сопровождаются болью, утренней скованность, ограничение подвижности, и деформацией,
  • чувство скованности и боли в области поясничного отдела позвоночника, в результате разрушения дисков и кальцификации позвонков,
  • увеличение грудного кифоза, с одновременным увеличением поясничного лордоза.
  • Потеря слуха, или глухота — являются результатом отложения гомогентизиновой кислоты в барабанную перепонку.
  • Черные пятна на склерах глаз.
  • Нефролитиаз и почечная недостаточность.
  • Кальцификации в коронарных артериях, аорте.
  • Кальцификации в простате.

Алкаптонурия: диагностика

В случае подозрения на алкаптонурия определяют гомогентизиновую кислоту в моче. Также проводят рентгенограмму позвоночника и суставов, для определения дегенерации дисков, кальцификации в поясничном отделе позвоночника и суставов. Альтернатива рентгенологическому исследованию  — спиральная компьютерная томография.

Алкаптонурия: лечение

Пациентам с алкаптонурией назначают высокие дозы аскорбиновой кислоты (витамин С), который может уменьшить отложение пигмента в тканях. Диета с низким содержанием белка может привести к торможению продукции гомогентизиновой кислоты. Применяют симптоматическое лечение, нестероидные противовоспалительные препараты, физиотерапия, мануальная терапия с массажем. В тяжелой степени дегенеративного артрита производят эндопротезирование. Хирургическое вмешательство может потребоваться в случае повреждения митрального клапана.

 

ОСТАВЬТЕ ОТВЕТ

Please enter your comment!
Please enter your name here

:bye: 
:good: 
:negative: 
:scratch: 
:wacko: 
:yahoo: 
B-) 
больше...